凉山肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
18000元
适用人群
一项针对实体瘤的综合性基因检测,帮您全面了解可能有效的靶向、免疫、化疗及遗传风险信息。
适用人群
- 确诊为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗选择的朋友。
- 常规治疗方案效果不佳,或希望探索新治疗方向的凉山朋友。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身遗传风险的朋友。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,希望获得科学用药参考的凉山朋友。
- 希望评估PARP抑制剂或化疗药物疗效与副作用风险的朋友。
- 治疗过程中出现耐药迹象,需要寻找新靶点的朋友。
检测内容
这项检测就像一个针对您身体情况的深度‘勘探分析’。它主要分析从肿瘤样本中提取的DNA,探寻与治疗相关的关键信息。具体来说,它系统性地检查了超过600个基因,主要目标是:第一,寻找可能指导靶向药物治疗的基因变异,比如某些特定的基因突变或融合;第二,评估您对免疫治疗的可能反应,通过分析肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,同时直接检测PD-L1蛋白的表达水平;第三,检测与DNA修复相关的基因,为使用PARP抑制剂类药物提供参考;第四,分析影响常见化疗药物代谢和毒性的基因特点;第五,筛查可能与遗传性肿瘤相关的基因变异。需要了解的是,这项检测基于现有样本进行分析,其结果反映了取样时点的基因状态,是辅助制定后续方案的重要参考之一。
检测流程
这项检测的便利性取决于您选择哪种样本。最常用的是手术或穿刺后保存的石蜡切片或组织块,这通常无需再次取样。如果需要提供新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员操作,过程会有局部麻醉,不适感通常可控。如果选择抽血(全血)作为补充或特定情况下的样本,过程与常规抽血类似,一般无需空腹。无论哪种方式,在凉山的合作机构可以完成取样,部分样本也支持专业冷链邮寄。从取样到完成检测并出具报告,通常需要10个工作日左右(若使用新鲜组织样本,则增加约2个工作日)。
准确性说明
该检测采用高通量测序等成熟技术,在专业的实验条件下进行,针对目标基因区域的检测具有较高的准确性。所有操作均在标准化的实验室内完成,样本和信息处理遵循严格的流程,保障检测过程的安全与规范。报告中会提供详尽的基因变异信息和相关的解读提示。需要理解的是,基因检测的结果是动态的、复杂的,其临床意义需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。报告本身是一项重要的科学参考,但它不能替代全面的评估和诊断。
详细流程
- 前期咨询:与顾问沟通,确认检测项目是否适合您的当前情况。
- 样本确认:根据您的情况,确定最合适的样本类型(如石蜡切片、全血等)。
- 样本采集/寄送:在凉山的合作机构完成采样,或按要求寄送既有样本。
- 实验室接收与质检:实验室收到样本后,进行质量评估,确认是否符合检测要求。
- DNA提取与建库:从合格样本中提取遗传物质,并制备成可供测序的文库。
- 高通量测序与分析:使用专业设备进行基因测序,并由生物信息团队分析数据。
- 报告撰写与审核:生成包含所有检测结果和解读的初稿报告,并经过多重审核。
- 报告交付:最终报告将以电子版或纸质版形式交付给您指定的凉山地址或线上渠道。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果检测结果全是阴性,是不是就白做了?
- 绝对不是白做。阴性结果本身也是非常重要的信息。它意味着在当前广泛的基因筛查范围内,未发现明确的靶向治疗靶点或特定的高风险遗传突变。这能帮助排除一些治疗选项,让您和医生可以更专注于其他有效的治疗策略,如化疗、放疗或新型临床试验,避免盲目试药。
- 我的蜡块寄给你们了,做完检测还能还回来吗?
- 是的,请放心。检测完成后,剩余的石蜡包埋块或切片样本会按照医学规范妥善保存,并在约定时间内归还给原医院的病理科。检测不会消耗掉整个蜡块。
- 跟出国做类似的检测相比,在国内做这个价格有优势吗?
- 与国外顶级机构相比,在国内进行同等深度和广度的检测,本项目在价格上通常具有显著优势。同时,避免了样本国际运输的复杂流程、时间延误以及更高的物流风险,并能获得更及时的本土化解读服务。
- 孕妇如果做了检测,结果会影响胎儿吗?
- 请放心,检测结果本身不会对胎儿造成直接影响。检测报告是关于您体内肿瘤的基因信息,用于指导您的肿瘤治疗。需要谨慎对待的是根据检测结果所选择的治疗方案(如某些靶向药或化疗药),这些治疗对胎儿的安全性需要由您的医生团队进行严格评估。
- 周末或节假日可以提交样本或咨询吗?客服有人值班吗?
- 您好,合作实验室的样本接收部门通常在工作日工作。但我们的线上客服和服务顾问团队在周末和部分节假日会安排在线值班,可以处理您的紧急咨询和问题。建议您在工作日安排样本提交事宜,如有特殊时间需求,请提前与您的专属顾问沟通。
注意事项
- 检测属于自费项目,费用为18000元,不支持医保报销。
- 请务必提前与您的主治医生或顾问充分沟通,明确检测的必要性和目标。
- 选择样本类型前,请与顾问确认您现有样本(如石蜡切片)的保存时间和条件是否满足要求。
- 若需新鲜取样,请提前了解相关机构的预约流程和注意事项。
- 报告出具时间约为10个工作日(新鲜组织样本略长),请合理安排您的计划。
- 收到报告后,建议与专业人士共同详细解读,以充分理解各项结果的含义。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理具有长期参考价值。
- 检测结果具有个人属性,相关信息请注意隐私保护。
用户评价 (7条,均分4.7)
母亲肝癌术后复发,医生推荐做这个检测评估后续用药。对比了好几家,这家的检测基因数最多,还包含PD-L1表达,价格虽然居中但项目最全。报告出来后,免疫表达是阳性,给了我们尝试免疫治疗的信心。感觉这个钱花得值,信息量足。
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感谢您的仔细对比和最终选择。我们致力于提供全面、前沿的检测项目,为临床决策提供尽可能多的依据。很高兴能为阿姨的治疗提供新思路。
产品本身是好的,报告详细,解读专家也专业。但价格确实不菲,对于需要自费的家庭来说是一笔不小的负担。希望未来随着技术普及,价格能更亲民一些,让更多患者能用上这么好的检测。
机构回复
感谢您坦诚的反馈。我们理解费用是许多家庭需要考虑的重要因素。公司一直在通过技术革新和流程优化努力控制成本,并积极拓展与各类保险和基金会的合作,以期惠及更多患者。
父亲是罕见肿瘤,常规检测没找到靶点。抱着最后希望做了这个全面套餐,居然真的发现了一个有对应药物的罕见突变!现在已经开始用药了。虽然不确定效果如何,但至少有了方向,全家都非常感激。
机构回复
听到这个消息,我们团队也倍感鼓舞!为罕见难治的肿瘤寻找治疗希望,正是我们致力于大Panel检测的意义所在。致以最诚挚的祝福!
整体环境和服务没得说,专业度很高。但价格确实不便宜,对于我们普通家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道技术成本高,但还是希望能有更多普惠性的方案或者分期付款的选择。
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非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的经济考量。目前我们正积极探索与多方合作,争取未来能提供更多样的支付方案或金融分期服务,让更多患者受益于精准医疗。
作为医生,我推荐过不少患者来这里。这次陪亲友来,以家属身份体验了一下。他们的报告格式和术语非常规范,与医院病理报告和临床诊疗指南的衔接做得很好,方便我们医生直接引用。这种专业性,在院外检测机构里很难得。
机构回复
非常感谢您以同行及家属的双重身份给予我们如此专业的评价。我们始终以“服务于临床”为核心,确保报告格式、术语及解读逻辑符合临床医生的使用习惯与规范要求。期待继续为您的患者提供可靠支持。
检测后发现能用的靶向药选择不多,本来有点失望。但解读老师非常专业,他结合PD-L1高表达的情况,详细分析了免疫治疗可能带来的长期生存获益,给了我们全新的、更有信心的治疗方向。
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您好,精准医疗的意义有时在于发现常规治疗外的曙光。很高兴我们的团队能基于全面检测结果,为您开拓出有希望的新路径。祝愿治疗取得良好效果!
检测本身感觉挺专业的。但报告里的部分术语和解释对于普通人来说还是有点难,虽然有电话解读,但有时候想自己再翻看琢磨,就有点费劲。建议能附一份更白话的词汇表。
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非常感谢您的建议,这一点对我们改进服务至关重要。我们已在规划制作一份面向患者的通俗版解读指南或术语附录,让报告更具可读性。再次感谢!
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普格万核亲子鉴定基因检测中心
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