凉山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 测一次，这个结果能管用多久？以后还要再测吗？
- 基因信息本身是相对稳定的，但肿瘤的基因状态可能随着时间或治疗而发生变化。因此，当前报告反映的是取样时间点的分子特征。若未来健康状况发生显著变化，再次检测可能有助于获取最新的信息。
- 流程里说的“胚系突变”检测，这个结果对我家人有用吗？
- 胚系突变检测结果有助于评估您是否携带遗传性肿瘤相关的基因变异。如果发现相关致病突变，您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）也可能有遗传风险，建议他们进行遗传咨询和必要的健康管理。
- 一次付清全款有风险吗？能不能先付一部分，出报告再付尾款？
- 为了保护双方权益，行业惯例通常是检测开始前需支付全款或大部分款项，因为样本处理和测序成本在前期就已发生。部分机构可能提供分阶段付款（如签约付一部分，出报告付尾款），但这并非行业标准。您可以尝试与顾问协商，但需要对方同意并签订补充协议。请确认费用均为自费。
- 检测结果如果一切正常，没有发现突变，是不是就万事大吉了？
- “未检出明确致癌突变”是一个需要谨慎解读的结果。这可能意味着肿瘤的驱动基因不在当前已知范围内，或者其驱动机制非基因突变所致。这同样是非常重要的信息，可以帮助排除某些治疗方案。您仍需与医生紧密合作，依据病理类型和临床情况制定后续治疗和随访策略。
- 我可以指定把报告寄到凉山以外的地址吗？
- 可以的。在报告生成后，您可以根据自己的需求，指定一个有效的国内收件地址，我们会将纸质报告安全寄达。电子版报告也会同步发送到您预留的邮箱。
用户评价 (7条，均分5.0)
（乳腺癌术后）术后复查发现指标有波动，主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的，自己完全没感觉，太方便了。就是报告等得有点心焦，差不多三周才拿到，那段时间天天刷手机看进度，心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测，便捷性的同时，其复杂前处理是确保数据质量的关键，可能拉长周期。我们理解等待的焦虑，正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注，后续检测可优先处理。
爸爸确诊胃癌晚期，医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家，主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变，有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望，感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻，能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望，正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验，取得好的疗效！
父亲胃癌术后，医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层，这钱相当于一个月工资，纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考，狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变，全家都松了口气。虽然贵，但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康，经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据，我们感到欣慰。
体检发现甲状腺结节，心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好，基本没遇到其他人，避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁，采样台上一尘不染，用的还都是一次性的密封耗材，拆封前还让我确认了有效期，这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础，感谢您对我们细节工作的认可，祝您健康。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物，还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制，视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好，肿瘤治疗是一个动态过程，我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
因为家族史来做筛查，心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视，而是轻柔的音乐，墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作，书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所，抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价，我们深受感动。我们一直努力，希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静，是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
服务整体不错，咨询师很耐心。但有一点，电话回访时虽然确认了身份，但一开始就直接说出了检测项目名称（肿瘤全外显子），如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人，再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适，并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化，要求首先与您确认是否方便通话，并在沟通初期使用更隐晦的表述，坚决保护您的隐私感受。
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普格万核亲子鉴定基因检测中心
四川省凉山州普格县普基镇中心街24号
